Cytocell微缺失探针

染色体微缺失综合症（Microdeletion Syndrome)是一组由染色体微小缺失造成的一系列病综合的总称。由于缺失的基因片段较小，得用传统的G显带染色体核型分析很难被检测出来，因此FISH技术可以检测出来的微缺失综合征包括22q11综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合症、Angelman综合症、Angelman综合征、Prader-Willi综合征、Williams综合征和SRY缺失综合症等等。

探针名称 Chromosomo region Probe Locus ldentification Control Locus 人份 货号 Alagille 20p12 JAG1 20qter 5 or 10 LPH012 Angelman(UBE3A/D15S10) 15q11-13 UBE3A/D15S10 15qter 5 or 10 LPU006 CHARGE 8q12.1-18q12.2 CHD7 8cen/D8Z2 5 or 10 LPU021 Cri-Du-Chat/SOTOS Combination 5p15.2/5q35 FLJ25076,CTNND2,NSD1 N/A 5 or 10 LPU013 DiGeorge ll 10p14 CUGBP2 10cen/D10Z1 5 or 10 LPU015 DiGeorge TBX1/22q13.3 Combination 22q11  TBX1,N85A3 N/A 5 or 10 LPU014 DiGeorge/VCFS N25(D22S75)22q13.3 Combination 22q11.2 N25-D22S75 N/A 5 or 10 LPU010 DiGeorge/VCFS TUPLE1 22q13.3 Combination 22q11.2 TUPLE1 N/A 5 or 10 LPU004 Kallmann/Steroid Sulphatase(STS)Combination Xpter-Xp22.32/Xpter-Xp22.32 KAL1,STS X cen/D8Z2 5 or 10 LPU016 Langer-Giedion 8q23.3,8q24.11-8q24.12 TRPS1,EXT1 8 cen/D8Z2 5 or 10 LPU022 Monosomy 1p36 1p36.33 1p36 1qter 5 or 10 LPU020 Neurofibromatiosis Nf1 17q11.2 Nf1 17pter 5 or 10 LPU017 Prader-willi/Angelman(SNRPN) 15q11-13 SNRPN/IC 15qter 5 or 10 LPU005 Rubinstein-Taybi 16p13.3 CREBBP 16 cen/D16Z2 5 or 10 LPU023 Saethre-Chotzen/Williams-Beuren Combination 7p21.1,7q11.23 TWIST1,WSCR N/A 5 or 10 LPU024 SHOX Xp22.33/Yp11.2 SHOX Yqh/DYZ1,X cen/DXZ1 5 or 10 LPU025 smith Magenis(RAI1)/Miller Dieker Combination 17p11.2/17p13.3 RAI1,LIS1 N/A 5 or 10 LPU019 smith Magenis(RAI1)/Miller Dieker Combination 17p11.2/17p13.3 FLI1,LIS1 N/A 5 or 10 LPU007 SRY Yp11.2 SRY Yqh/DYZ1,X cen/DXZ1 5 or 10 LPU026 williams-Beuren 7q11.2 WSCR 7cen/D7Z1 5 or 10 LPU011 Wolf-Hirschhorn 4p16.3 WHSCR/D4S166-D4S3327 4qter 5 or 10 LPU009 XIST Xq13.2 XIST X cen/DXZ1 5 or 10 LPU018

*for 5 test kit add-S to catalogue number.Eg:LPH###-S